Pomóc! Mám navštívit genetika. Co mě čeká?

Proč genetika?

Genetik má za úkol na základě genetického profilu budoucích rodičů vyhodnotit pravděpodobnost, že se narodí zdravé dítě. Vysvětlí, s jakým rizikem je třeba počítat, a doporučí pacientům další speciální a cílená vyšetření.

V případě, že se u dítěte objeví například rozštěp rtu a patra a ty se bojíš, že by podobným postižením mohli trpět i jeho potomci, není třeba čekat až do doby, kdy bude čekat rodinu. Na takové vyšetření můžeš jít, i když je dítě s rozštěpem ještě malé. Genetik dokáže určit, zda je rozštěp rodinnou genetickou zátěží, nebo vznikl z vnějších příčin a do dalších generací se přenášet nebude. Po takové zprávě se každému uleví.

Co tě čeká u genetika?

Jde o jedno z nejpříjemnějších lékařských vyšetření. Genetik se zeptá na zdravotní stav celé rodiny a vyžádá si od lékaře zdravotní dokumentaci. Nemusíš se obávat žádných nepříjemných fyzických vyšetření nebo tajemných přístrojů. Jde o příjemný rozhovor, při kterém specialista zjistí rodinnou anamnézu.

Zejména ho bude zajímat věk, pohlaví, zdravotní stav všech příbuzných, zda nejsou členové rodiny navzájem příbuzní a kteří jsou naopak nevlastní. U zemřelých příbuzných je důležitá příčina smrti, zejména u zemřelých v dětském věku například z důvodu vrozené vývojové vady. Důležité jsou i informace o prodělaných potratech a jejich příčině. U nádorových onemocnění v rodině je dobré bližší určení choroby, zda se jedná o rakovinu prsu, tlustého střeva atp.

V případě lidí plánujících rodinu se bude zajímat o anamnézu obou budoucích rodičů. Za genetikem bys měla zajít zejména, vyskytla-li se ve tvém blízkém příbuzenstvu vrozená vývojová vada, rozštěp, mentální retardace, srdeční vada, vrozená choroba, poruchy růstu. Také je-li žena těhotná po 37 roku věku, či v případě opakovaných potratů. I pokrevní příbuznost budoucích rodičů je důvodem k návštěvě genetické ordinace.

Proč? 

Otěhotněla jsi a nevyšel ti nejlépe kombinovaný  screening  v prvním trimestru nebo tripple test ? Pak patrně skončíš v ordinaci genetika.  Po detailní rodinné anamnéze ti pak doporučí další specializovaná vyšetření jako odběr plodové vody, ultrazvuk a další. Neměl by tě do ničeho nutit, pouze ti dát radu a doporučení. Je třeba mít na vědomí, že konečné rozhodnutí podstoupit vyšetření je vždy na tobě.

Vytvořeno ve spolupráci s Baybweb.cz

Foto zdroj: Thinkstockphotos.com